AGENEZIJA DUCTUS DEFERENSA. PRIKAZ SLUČAJA I KRATAK PREGLED LITERATURE
DOI:
https://doi.org/10.46793/PP250211016KKljučne reči:
agenezija ductus deferensa, agenezija bubrega, pedijatrijaApstrakt
Uvod: Agenezija ductus deferensa je retka kongenitalna anomalija u muškoj populaciji koja može biti uzrok muške neplodnosti. Može se klasifikovati na unilateralnu i bilateralnu ageneziju. Agenezija ductus deferensa se najčešće otkriva tokom evaluacije neplodnosti ili kao slučajni nalaz prilikom hirurških zahvata u urogenitalnoj regiji, poput orhidopeksije ili vazektomije. U pedijatrijskoj populaciji, agenezija ductus deferensa najčešće se otkriva tokom hirurških intervencija na ingvinalnoj herniji, hidroceli ili nespuštenom testisu. Agenezija ductus deferensa često je povezana s drugim kongenitalnim anomalijama, pri čemu najvažnije mesto zauzima ipsilateralna agenezija bubrega. Dosadašnje studije povezuju ageneziju ductus deferensa sa mutacijama u genu za regulator transmembranskog transportera kod cistične fibroze (CFTR).
Prikaz slučaja: Dečak uzrasta 5.5 godina hospitalizovan je radi planiranog operativnog lečenja velike desnostrane hidrocele. Intraoperativno potvrđeno je prisustvo ogromne hidrocele, te je učinjena radikalna fenestracija vodene kile. Uzgredno, prilikom intraoperativne eksploracije funikularne peteljke i testisa verifikovane su agenezija ductus deferensa, agenezija desnog epididimisa i hipoplazija desnog testisa. Zbog navedenog učinjena je biopsija testisa, a uzorak je poslat na patohistološku analizu. Rezultati analize pokazali su da testis odgovara fazi sazrevanja primerenoj za uzrast deteta. Fizikalnim pregledom oba testisa su opisana kao približno jednaka, uobičajene veličine shodno uzrastu deteta, uredno vertikalno položena u pripadajućem hemiskrotumu i bez bolne osetljivosti na palpaciju. Obzirom na intraoperativni nalaz agenezije ductus deferensa, urađen je ultrazvnučni pregled abdomena i testisa. Ultrazvuk je pokazao ageneziju ipsilateralnog (desnog) bubrega, uz kompenzatornu hipertrofiju levog bubrega. Rezultati genetskog testiranja na mutacije u CFTR genu bili su negativni.
Zaključak: Agenezija ductus deferensa je izuzetno retka kongenitalna anomalija koja se u pedijatrijskoj populaciji najčešće otkriva prilikom skrotalne ili laparoskopske hirurgije. Kada se odsustvo ductus deferensa otkrije tokom hiruškog zahvata kod pedijatrijskih pacijenata, preporučuje se istovremena laparoskopska evaluacija kontralateralnog ingvinalnog kanala. Usled visoke učestalosti udruženosti agenezije ductus deferensa sa drugim kongenitalnim anomalijama urogenitalnog sistema, kod svih pacijenata sa dijagnostikovanom agenezijom ductus deferensa neophodno je sprovesti ciljani ultrazvučni pregled abdomena i urogenitalnog trakta. Obizrom na poznatu povezanost agenezije ductus deferensa sa mutacijama CFTR gena, trebalo bi razmotriti genetsko tesitranje.
Reference
Akinsal EC, Baydilli N, Dogan ME, Ekmekcioglu O. Comorbidity of the congenital absence of the vas deferens. Andrologia. 2018. doi: 10.1111/and.12994. PMID: 29484681.
Pahlavan F, Niknejad F, Sajadi H, Vosough A. Unilateral Kidney Agenesis and other Kidney Anomalies in Infertile Men with Congenital Bilateral Absence of Vas deferens: A Cross-Sectional Study. Int J Fertil Steril. 2022;16(3):152-155. doi: 10.22074/ijfs.2021.535148.1166. PMID: 36029049.
Vohra S, Morgentaler A. Congenital anomalies of the vas deferens, epididymis, and seminal vesicles. Urology. 1997;49(3):313-321. doi: 10.1016/S0090-4295(96)00433-5. PMID: 9123691.
Kolettis PN, Sandlow JI. Clinical and genetic features of patients with congenital unilateral absence of the vas deferens. Urology. 2002;60(6):1073-6. doi: 10.1016/s0090-4295(02)01973-8. PMID: 12475673.
AbdElnaser T, Elkhiat YI, El-Azizi HM, Fatah E, Abd M, Elshibany AM, et al. A cross-sectional study of the genital duct and renal anomalies in Egyptian cases of congenital absence of the vas deferens. Hum Fertil (Camb). 2022;25(4):738-744. doi: 10.1080/14647273.2021.1918352. PMID: 33908325.
Lane VA, Scammell S, West N, Murthi GV. Congenital absence of the vas deferens and unilateral renal agenesis: implications for patient and family. Pediatr Surg Int. 2014;30(7):733-736. doi: 10.1007/s00383-014-3522-x. PMID: 24879556.
Lukash F, Zwiren GT, Andrews HG. Significance of absent vas deferens at hernia repair in infants and children. J Pediatr Surg. 1975;10(5):765-769. doi: 10.1016/0022-3468(75)90382-6. PMID: 1185465.
Smeyers KM, Hutting KH. Congenital unilateral absence of the vas deferens with ipsilateral renal agenesis encountered during laparoscopic totally extraperitoneal inguinal hernia repair in an adult patient: A case report. Ann Med Surg (Lond). 2021; 66:102449. doi: 10.1016/j.amsu.2021.102449. PMID: 34141420.
Yu YD, Hong YK. A Case of Cryptorchidism with Ipsilateral Congenital Unilateral Absence of the Vas Deferens and Contralateral Renal Agenesis. Case Rep Urol. 2016; 2016:2379793. doi: 10.1155/2016/2379793. PMID: 27597925.
Escobar MA, Lau ST, Glick PL. Congenital bilateral absence of the vas deferens. J Pediatr Surg. 2008;43(6):1222-3. doi: 10.1016/j.jpedsurg.2008.01.059. PMID: 18558214.
Mo B, Garla V, Wyner LM. A case of congenital unilateral absence of the vas deferens. Int Med Case Rep J. 2013;6:21-23. doi: 10.2147/IMCRJ.S40611. PMID: 23847432.
Casals T, Bassas L, Egozcue S, Ramos MD, Giménez J, Segura A, et al. Heterogeneity for mutations in the CFTR gene and clinical correlations in patients with congenital absence of the vas deferens. Hum Reprod. 2000;15(7):1476-1483. doi: 10.1093/humrep/15.7.1476. PMID: 10875853.
